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Genetica: L’autismo che cos’è e quali sono i sintomi

3 Maggio 2020

Prof. Luigi Boccuto

L’autismo è un disturbo neurocomportamentale complesso, con una forte componente genetica. È caratterizzato da una serie di sintomi che riguardano l’interazione sociale, la comunicazione, verbale e non verbale, e delle stereotipie di movimenti, atteggiamenti, o interessi. La definizione più recente di questa patologia è Disturbo dello Spettro Autistico.

Si possono distinguere due forme principali di autismo: sindromico e non-sindromico (o isolato), in base alla presenza di segni e sintomi correlati al disturbo neurocomportamentale.

Esistono numerosi geni associati all’autismo, sia sindromico che isolato, ed è stata provata un’elevata ricorrenza familiare, per cui coppie che hanno già un bambino autistico hanno un elevato rischio di averne un altro. Pertanto, una consulenza genetica è fondamentale per inquadrare il tipo di autismo (sindromico o isolato), orientare verso un’indagine genetica qualora fosse necessario e fornire una stima del rischio di ricorrenza.