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Cheratocono: cos’è e come si presenta, le cause, la diagnosi e il trattamento
8 Giugno 2021
Il cheratocono è una patologia degenerativa progressiva che riguarda la cornea bilateralmente. Si manifesta come un caratteristico rigonfiamento conico della cornea associato a un assottigliamento stromale irregolare, con conseguente rigonfiamento a cono (protrusione) e significativa perdita della vista.
Nel nostro articolo vedremo quali sono i sintomi, le cause, come si fa la diagnosi e quali opzioni terapeutiche abbiamo a disposizione.
Come si presenta il cheratocono
L’esordio clinico manifesto del cheratocono può verificarsi durante la pubertà (la tarda adolescenza per i maschi e l’inizio dei vent’anni per la popolazione femminile) e può progredire (continuo assottigliamento stromale e incurvamento corneale) fino alla terza-quarta decade. Oltre questa età, è molto raro che ci sia una progressione. In rari casi, il cheratocono può manifestarsi in età avanzata, a seguito di alterazioni dello stato endocrinologico come la gestazione o la gravidanza.
La manifestazione e la progressione della malattia sono molto variabili e il più delle volte sono asimmetriche tra i due occhi dello stesso paziente. Gli effetti ottici includono una riduzione significativa e variabile dell’acuità visiva, distorsione dell’immagine e una maggiore sensibilità all’abbagliamento e alla luce. Il cheratocono può rimanere subclinico (cioè non rilevato) ed essere semplicemente classificato come astigmatismo obliquo leggermente asimmetrico.
È ampiamente accettato che non esiste il cheratocono unilaterale e anche quando non ci sono segni clinici della malattia nell’altro occhio, si ritiene che la malattia sia comunque presente ma latente. Il cheratocono grave può svilupparsi in idrope acuta ovvero in un accumulo importante di liquido nei tessuti sottostanti.
Quali sono le cause
L’eziologia e la patogenesi del cheratocono non sono note. Almeno il 6% – 8% dei casi di cheratocono segnalati ha una storia familiare positiva o mostra prove di trasmissione familiare. Sono state identificate diverse associazioni, tra cui l’uso di lenti a contatto rigide permeabili ai gas (RGP) e lo sfregamento cronico degli occhi che possono indurre traumi meccanici. Tali situazioni si associano alla progressione del cheratocono negli individui che sono geneticamente predisposti. L’alterazione meccanica è probabilmente associata a qualche forma di cambiamento dei cheratociti in un fenotipo di riparazione in risposta al trauma associato allo sfregamento.
Tra le altre associazioni abbiamo la malattia atopica, l’amaurosi congenita di Leber (fino al 30% dei pazienti di età superiore ai 15 anni), la malattia del tessuto connettivo, la degenerazione tapetoretinica, il prolasso della valvola mitrale (58%) e l’ereditarietà. Spesso, il cheratocono si presenta senza altre malattie sistemiche o oculari associate. Esistono alcune rare associazioni dovute a traslocazione cromosomica, funzione enzimatica anormale e perdita di collagene e/o sostanza fondamentale.
Tra le associazioni significative abbiamo la sindrome di Down, con un’incidenza che varia dallo 0,5% al 15%, ed è da 10 a 300 volte più comune rispetto alla popolazione generale.
Fisiopatologia
Il cheratocono è stato tradizionalmente classificato come una malattia non infiammatoria. Ad eccezione della significativa perdita della vista, di solito non sono presenti altri segni classici di infiammazione (come calore, arrossamento, gonfiore, dolore). I reperti clinici associati al cheratocono sono, in ordine di importanza, l’assottigliamento asimmetrico dello stroma corneale e la topografia corneale altamente irregolare, che viene spesso (erroneamente) segnalata come astigmatismo acuto. Altri reperti clinici che possono essere osservati biomicroscopicamente includono gli anelli di ferro di Fleischer, il segno di Munson, il segno di Rizzuti e/o le strie di Vogt.
Come si fa la diagnosi
Sebbene il cheratocono sia spesso accompagnato da una miopia significativa, questo non è di per sé un criterio. Le due presentazioni più significative sono l’astigmatismo corneale irregolare e l’assottigliamento stromale focale. Dovremmo distinguere il diradamento focale da una cornea generalmente sottile. Inoltre, l’astigmatismo significativo, se simmetrico, non è un criterio per porre diagnosi di cheratocono.
Si sottolinea che l’astigmatismo osservato nel cheratocono è altamente asimmetrico. L’assottigliamento corneale e l’astigmatismo asimmetrico si verificano entrambi nell’area della protrusione corneale, che spesso è infero-temporale. Pertanto, la topografia, la tomografia e la pachimetria sono i principali strumenti diagnostici utilizzati nella diagnosi e nella valutazione del cheratocono, oltre alla valutazione biomicroscopica (lampada a fessura).
La topografia può documentare sottili irregolarità della superficie corneale prima che possano essere identificati altri segni clinici o biomicroscopici. Amsler ha formulato uno schema di classificazione che va dai primi cambiamenti nella forma della cornea al cheratocono clinicamente rilevabile. Quindi, ha classificato il cheratocono in stadi clinicamente riconoscibili e due stadi latenti (subclinici) riconoscibili solo dalla topografia corneale.
Oggi, diverse modalità di imaging oculare, tra cui la topografia corneale, la tomografia e i dispositivi di valutazione biomeccanica, hanno migliorato la capacità di rilevare il cheratocono precocemente in modo quantificabile e riproducibile. La topografia corneale è lo strumento diagnostico principale per il rilevamento del cheratocono. Le mappe di curvatura corneale codificate per colore generate dalla topografia corneale possono offrire una visualizzazione dell’irregolarità della superficie corneale.
Vengono utilizzati anche i dati di pachimetria (ovvero la misurazione dello spessore della cornea),ottenuti con dispositivi di imaging Scheimpflug, come il Pentacam (in passato, la scansione a fessura come l’Orbscan). Oltre alla curvatura corneale, questi dispositivi offrono mappe pachimetriche dettagliate che presentano un assottigliamento corneale. La cornea più sottile si correla bene con la posizione dell’inclinazione corneale massima (posizione del cono).
Questi dispositivi possono essere utilizzati anche per produrre mappe di elevazione della superficie corneale anteriore e posteriore. Una caratteristica asimmetria nell’elevazione della superficie posteriore è considerata un indicatore specifico e sensibile della malattia. Altri valori quantitativi specifici prodotti dalla topografia di Placido o dalla topometria di imaging di Scheimpflug che possono essere utilizzati come determinanti della progressione della malattia sono gli indici di irregolarità della superficie anteriore, come l’indice di decentramento dell’altezza (IHA).
Ultimamente, è aumentato l’impiego della tomografia a coerenza ottica del segmento anteriore (OCT) per porre diagnosi. L’OCT può fornire immagini della sezione trasversale meridionale (B-Scan) della cornea, rivelando l’assottigliamento corneale asimmetrico e l’asimmetria della curvatura posteriore. L’indagine sulla distribuzione dello spessore epiteliale corneale, facilitata dai più recenti dispositivi OCT a dominio di Fourier, può essere un indicatore molto sensibile e specifico.
Altre diagnostiche cliniche oculari che possono essere utilizzate come facilitatori nella diagnosi del cheratocono includono il liquido lacrimale come biomarcatore e la biomeccanica corneale.
Trattamento
Le opzioni disponibili per la gestione del cheratocono dipendono fortemente dallo stadio della malattia e dalla sua progressione. Se la malattia è stabilizzata (nessuna progressione), l’accento è posto sulla correzione della vista. Se la malattia sta progredendo, l’enfasi è sul rallentare (arrestare) la progressione.
Poiché gli effetti del cheratocono nella distorsione della forma della cornea e nell’assottigliamento stromale sono altamente asimmetrici, la correzione della vista con gli occhiali e con le lenti a contatto morbide sferiche/toriche è subottimale e applicabile solo alle prime fasi della malattia. Lenti a contatto morbide progettate su misura che incorporano design controllati dall’aberrazione possono fornire un certo controllo delle aberrazioni primarie associate al cheratocono.
Le lenti a contatto rigide permeabili ai gas (RGP) e le lenti sclerali sono i pilastri del trattamento della vista nel caso di cheratocono modesto e avanzato. Il loro principale vantaggio è la creazione del pool lacrimale tra la lente e la cornea, che neutralizza naturalmente le aberrazioni oculari associate all’ectasia cheratoconica, fornendo così una visione corretta quasi eccellente. Uno svantaggio relativo all’uso di queste lenti è che potrebbero non essere tollerate. I disturbi primari includono intolleranza, reazioni allergiche (come congiuntivite papillare gigante), abrasioni corneali e neovascolarizzazione. In alternativa si possono usare lenti a contatto idrogel, lenti a contatto piggyback o lenti a contatto sclerali. Quest’ultime forniscono una visione eccellente e un maggiore comfort.
Il cross-linking del collagene corneale (CXL) è una procedura ambulatoriale minimamente invasiva che si è dimostrata efficace nell’arresto della progressione della malattia. Porta ad un aumento della rigidità stromale, rallentando ed eventualmente stabilizzando la progressione della cheratectasia. Ciò è stato dimostrato in studi ex vivo mediante test meccanici (test di trazione) e biologici (digestione enzimatica). L’applicazione di CXL, quando ha successo, riduce notevolmente la necessità di cheratoplastica perforante. Si tratta quindi di un trattamento parachirurgico “a bassa invasività”, che consiste in un “rinforzo” della cornea ottenuto mediante l’effetto combinato di vitamina B2 e raggi ultravioletti.
Sebbene la CXL non migliori necessariamente la qualità della vista, è importante sottolineare che la diagnosi precoce può fare una differenza significativa nel successo della gestione del cheratocono. Se la malattia viene diagnosticata in una fase iniziale, sia l’irregolarità che l’assottigliamento della cornea possono essere interessati solo in minima parte. In questi casi, l’effetto della stabilizzazione biomeccanica fornita da CXL preverrà la futura perdita della vista.
Altre modalità di trattamento includono segmenti di anello intra-corneale (INTACS). Questo è un piccolo anello curvo in PMMA o una serie di anelli che viene impiantato nella cornea per aiutare ad appiattire la curvatura corneale nel tentativo di migliorare la visione.
Il trapianto di cornea è considerato l’ultima risorsa quando la cornea è troppo sottile per ricevere CXL e i sintomi sono gravi. La cornea viene sostituita completamente (cheratoplastica penetrante) o in parte (cheratoplastica lamellare) con tessuto corneale sano del donatore.
